原本是一位年轻帅气的小伙，4年前，阿超突然发现自己的肚子越来越大，跑了多家国内知名医院，最终诊断为“戈谢病”。阿超说：“医生说这是一种罕见病（全球发病率1/4万-1/5万），一听到这个消息我当时就蒙了，从来都没听说过的一种疾病就这样发生在了我的身上。”年轻的阿超是家里的顶梁柱，家里人为了救治阿超，走遍了全国多家知名医院，经过多家医院的诊疗仍没有明显效果。看着阿超的肚子一天天地变大，巨大的肝脾和腹水让这个年轻的小伙子像孕妇一样每日蹒跚而行，严重影响了阿超的生活。
据了解，戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，其病因主要是细胞内无法合成一种叫做葡萄糖脑苷脂酶的物质，进而造成脂代谢异常，肝脾肿大，甚至可能会影响神经系统。戈谢病的药物治疗费用昂贵，多数家庭无力承担。当出现肝功能衰竭时，肝移植手术是唯一的治疗手段。
阿超的父母慕名找到天津市第一中心医院的蔡金贞主任。据蔡主任介绍，对于这样一种罕见病，目前国际上的有关文献仅有20余例移植相关报道，国内尚无相关移植报道。将患者收入医院后，组织全院专家及国际知名肝移植专家John Fung教授会诊，讨论后认为“肝移植及术中脾脏切除”是治疗该疾病的最佳选择，手术在院长沈中阳教授指导下，在移植中心郑虹副院长、潘澄主任等医生的组织下，在麻醉、ICU等科室的通力配合下，小儿肝移植科蔡金贞主任带领科室人员，经过数小时的精细操作，成功完成手术。术中发现，阿超的脾脏重达6.5kg，是正常人脾脏重量的40倍，肝脏有3.5kg！据蔡主任介绍，阿超巨大的脾脏几乎占据了整个腹腔，并由于长期治疗腹腔内粘连严重，给手术带来了极大的难度。
经历了3周的恢复，阿超已经可以正常生活了。据悉，这是迄今为止全国第一例戈谢病行肝移植的患者，为众多戈谢病的患者带来了希望。
