尽管孤独症的严重程度因人而异，但是许多患有这种神经紊乱症的孩子——通常见于三岁以前——都表现出语言障碍，与他人很难沟通，学习机能衰退以及无法与他人分享友爱等问题。自从孤独症在1943年被确诊之后，由于许多的患儿父母和爱心人士的不懈努力，公众对这种病症的认识逐渐加深，近年来它更是受到了前所未有的关注。美国国会曾就这一问题举行过听证会。公共卫生机构花费了数百万美元研究该项病症。不计其数的大学竞相寻找它的病因及最理想的治疗方案。
“目前还存在许多未解开的谜团，”美国国家卫生研究所孤独症研究专家Alice Kau坦陈。研究人员目前已经取得了一些进展以下就是其中的最新发现：
1、患病几率不断上升。
据有关机构研究表明，与20世纪80年代相比，孤独症的出现几率高了近10倍。在美国，每千名儿童中有三人在不同程度上患有孤独症。而在中国，据“中国孤独症网”的报道，孤独症患儿也在呈增加趋势。例如广东省妇幼保健院以前每月接诊仅一二例，现在则增长至五六例。而且，男女患病的比例比较悬殊，约为6：1到9：1之间。
大多数专家把这种上升情况归于诊断技术的提高，病例上报机制的完善以及父母对这种病症的认知程度增加。
孤独症的定义在近十年里也有所延伸，它包括了交流及社交障碍在内的一系列症状。专家指出，在十年以前，许多患有轻度孤独症的孩子没有被诊断出来。如今，医生有越来越多的研究项目可用于参考。然而，孤独症患病率上升的原因仍存在许多不明因素，研究人员正在调查从环境污染到病毒到食物过敏的各个环节以求寻找答案。
2、患儿确诊所需的时间缩短了。
孤独症作为一种特殊的病症，并没有实验室或医疗测试方法来确诊孤独症。而且目前也没有大家公认的诊断准则。医生通常是通过观察孩子的行为表现，通过与同龄正常孩子进行比较来做出诊断。比如铮铮接受的这个“21项大脑因子考察”就是通过对孩子的动作频率、指令行使能力、秩序感、专注程度、异常思维等等共21指标通过一定时间的观察(通常观察期要持续3-5天)，与同龄儿童的正常指标相比较来进行诊断的。
与此同时，孤独症专家更加善于通过一些早期症状来确诊，如孩子不再咿呀学语等。巴尔的摩一家研究机构的专家Rebecca Landa说：“大多数患有孤独症的孩子会在他们一岁的时候表现出一些发育方面的问题。”目前医生可以在孩子两岁的时候做出可靠的判断，这个年龄段的孩子的大脑仍在快速发育阶段。专家指出，如果能够在孩子的大脑相当不成熟的时候加以干预，就更容易帮助她改变行为。
3、孤独症是一种遗传性障碍。
孤独症一度被认为是妊娠不当导致，如今研究人员却认为孤独症的病因在于基因，而不是生理上的原因。如果一对夫妻有一个患有孤独症的孩子，他们其他的孩子患有此症的几率是5%-10%。如果这个孩子有双胞胎手足的话，那另一个孩子患病的可能性是60%。重症孤独症患者很少结婚生子，但研究人员往往发现，这些患者某位亲戚出现轻度孤独症的症状。
密歇根大学孤独症及交流障碍研究中心主任Catherine Lord博士说：“孤独症很可能是基因和环境双重作用导致的。”目前与孤独症有关的基因尚未得到确认，这方面的研究仍在紧锣密鼓地进行之中。
4、科学研究尚未发现疫苗与孤独症之间有关联。
当前普遍讨论的另一种可能性是疫苗或许与不断上升的孤独症患病率有关。一些孩子在注射了麻疹-流行性腮腺炎-风疹(MMR)疫苗之后不久开始出现孤独症症状，因此他们的父母更加确信疫苗是罪魁祸首，但是研究人员经过反复研究仍未找到说明二者之间有关联的科学依据。
5、大头是一个警报器。
最新研究表明，孤独症患儿的大脑从早期就开始出现发育异常现象。研究人员发现，大多数日后被确诊为孤独症的婴儿刚出生时头围都较小，但是到了6至14个月时头部——包括大脑——都大于正常尺寸。有些孩子的头部在短短几个月内甚至增大了90%。研究发现，那些患有重度孤独症的孩子在婴儿时期大脑的成长速度快得惊人。
儿科医生在给孩子进行例行体检时通常不测量头围，所以父母最好主动要求儿科医生进行此项检查。如果孩子头部的尺寸大于正常水平，父母也不要过于紧张，因为有些孩子就是大脑袋。专家明确指出，头部尺寸快速增大并不是诊断孤独症的标准，但是如果出现这种情况父母就需要密切注意孩子的行为举止，看他的发育进程是否正常。
6、早期治疗至关重要。
尽管目前还没有治疗孤独症的良方，但是悉心的治疗能够帮助孩子学习各种技能，以及从交流眼神、拥抱和进行交谈这些与周围环境交流的方式。而且孩子接受治疗的时间越早就越有益。专家建议，孩子一旦被怀疑患有孤独症就应该每周接受25小时的治疗。由于孤独症患儿的行为和能力特别不同于他人，因此最有效的方法应考虑通过游戏帮助孩子健康发育，而不应该只注重于改变某些症状。治疗的方法有很多种，这完全取决于孩子——根据孩子的不同状况，可以让他上常规的学前班，或是在家长的陪同下做一些训练，也可以由经过专业培训的教师或专家直接进行治疗。
由于早期介入治疗，一些孩子已经取得了明显的进步，有的甚至已经可以和正常孩子一起上幼儿园。最新研究表明，如今80%的孤独症患儿到9岁的时候可与他人进行一些言语交流，而在20年前这一比例仅为50%。过去的研究显示，大多数患儿的认知能力低于平均水平，但是近来研究表明，早期治疗能够把患儿的智商得分提高约20分。大多在刚学步的时候就开始接受治疗的孩子通常可以上普通的幼儿园。
